Θαλασσαιμία
Μορφή αιμολυτικής αναιμίας που είναι κληρονομική. Είναι γνωστή και σαν Μεσογειακή Αναιμία επειδή απαντάται κατά κύριο λόγο σε χώρες γύρω από τη Μεσόγειο θάλασσα περιλαμβανομένης της Κύπρου, καθώς και σαν Αναιμία του Cooley από το όνομα του γιατρού Thomas Cooley που πρώτος περιέγραψε την αρρώστια μεταξύ Ιταλών και Ελλήνων μεταναστών της Αμερικής το 1925.
Γενικά στοιχεία: Η Θαλασσαιμία ανήκει στην κατηγορία των αιμοσφαιρινοπαθειών, των οποίων αιτία είναι η γενετική διαταραχή της φυσιολογικής σύνθεσης της αιμοσφαιρίνης. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια των ατόμων που πάσχουν από Θαλασσαιμία περιέχουν λιγότερη αιμοσφαιρίνη, έχουν διαφορετικό σχήμα και είναι μικρότερα από τα φυσιολογικά κύτταρα. Για να παρουσιαστεί η Μεσογειακή Αναιμία σε ένα παιδί, πρέπει και οι δυο γονείς να φέρουν το στίγμα της Αναιμίας δηλαδή, ενώ είναι καθόλα υγιείς, μεταφέρουν τα παθολογικά γονίδια της ασθένειας στα παιδιά τους. Σε περίπτωση που μόνο ο ένας από τους γονείς φέρει το στίγμα, τότε δεν υπάρχει κίνδυνος γεννήσεως παιδιών με Θαλασσαιμία· γεννώνται είτε υγιή παιδιά, είτε παιδιά που φέρουν και αυτά το στίγμα (σε ποσοστό 50% - 50%). Εάν και οι δυο γονείς φέρουν το στίγμα, τότε οι πιθανότητες να γεννηθούν παιδιά με Θαλασσαιμία είναι 25%, να φέρουν το στίγμα 50% και να είναι εντελώς φυσιολογικά 25%.
Η Θαλασσαιμία εκδηλώνεται (σε σοβαρές περιπτώσεις) από της βρεφικής (3 -6 μηνών) ή σε νηπιακή ηλικία. Αποτέλεσμα της Αναιμίας είναι η παραμόρφωση των οστών και η δημιουργία του χαρακτηριστικού «μογγολοειδούς» προσωπείου, η μη φυσιολογική ανάπτυξη του οργανισμού, η υπερτροφία της καρδιάς, η διόγκωση της σπλήνας κ.α.
Υπάρχουν διάφορες μορφές Μεσογειακής Αναιμίας. Οι κυριότερες είναι η β -Μεσογειακή Αναιμία που είναι και η σοβαρότερη, και η α - Μεσογειακή Αναιμία που είναι ελαφρότερη. Ριζική θεραπεία δεν υπάρχει μέχρι στιγμής για τη Θαλασσαιμία, έχει όμως σημειωθεί πολύ αξιόλογη πρόοδος στη θεραπευτική αγωγή που προσφέρεται στους πάσχοντες.
Η Θαλασσαιμία στην Κύπρο: Κατά τα παλαιότερα χρόνια, μέχρι και πριν πολύ πρόσφατα ακόμη, η Θαλασσαιμία στην Κύπρο ήταν πραγματική μάστιγα. Μέχρι το 1945 τα παιδιά με Μεσογειακή Αναιμία εθεωρούντο από όλους τους Κυπρίους γιατρούς ως πάσχοντα από χρόνια μαλάρια και τους εγίνονταν ενέσεις κινίνης. Κανένα παιδί δεν επέζησε πέραν της εφηβικής ηλικίας. Τον Απρίλιο του 1945 ο επαρχιακός γιατρός Λεμεσού Dr A.L. Fawdry διαπίστωσε ύστερα από μικροβιολογικές εξετάσεις ότι η αναιμία που παρουσιαζόταν στα παιδιά δεν οφειλόταν σε μαλάρια αλλά στην ασθένεια του Cooley (Θαλασσαιμία).
Βλέπε λήμμα: Φόντρι Άλαν
Άρχισε τότε μια προσπάθεια να αντιμετωπιστεί το πρόβλημα με μεταγγίσεις αίματος. Όμως η εξεύρεση αίματος ήταν εξαιρετικά δύσκολη. Δεν υπήρχαν εθελοντές αιμοδότες και οι ελάχιστοι δότες απαιτούσαν πληρωμή. Γίνονταν επίσης εγχειρήσεις αφαιρέσεως σπλήνας για παράταση της ζωής των πασχόντων. Γενικά όμως δεν υπήρχε συστηματική αντιμετώπιση του προβλήματος της Θαλασσαιμίας, ούτε και γίνονταν οποιεσδήποτε ενέργειες στον τομέα της πρόληψης ώστε να τεθεί έλεγχος στη γέννηση παιδιών με Μεσογειακή Αναιμία. Τα επιστημονικά μέσα αλλά και οι γνώσεις ήσαν ανεπαρκείς, γι’ αυτό και επιστεύετο ότι η Θαλασσαιμία ήταν αθεράπευτη. Εξαιτίας της άγνοιας που επικρατούσε μεταξύ του λαού αλλά και της ελλείψεως προληπτικών μέτρων εκ μέρους των κυβερνητικών ιατρικών υπηρεσιών, εγεννιούνταν κάθε χρόνο πάνω από 50 παιδιά με Μεσογειακή Αναιμία (κάποτε 80, μέχρι και 120 παιδιά), αριθμός ιδιαίτερα ψηλός. Κι αυτό λόγω του ότι στην Κύπρο ένα ποσοστό 16% περίπου του πληθυσμού είναι φορέας του στίγματος της β - Μεσογειακής Αναιμίας, πράγμα που σημαίνει ότι σε κάθε 150 παιδιά που γεννιούνται, τα 25 περίπου φέρουν το στίγμα της Αναιμίας. Το ποσοστό των φορέων του στίγματος της α-Μεσογειακής Αναιμίας ανέρχεται σε 10% περίπου.
Σήμερα, με την έντονη διαφώτιση που έγινε τα τελευταία χρόνια, και κυρίως με την εισαγωγή του προγαμιαίου πιστοποιητικού υγείας από την Κυπριακή Εκκλησία για την προληπτική εξέταση των μελλονύμφων, η Θαλασσαιμία έχει τεθεί υπό πλήρη σχεδόν έλεγχο. Πρέπει να διευκρινιστεί ότι το πιστοποιητικό δεν μπορεί να παρεμποδίσει την τέλεση γάμου σε περίπτωση που και οι δυο μελλόνυμφοι φέρουν το στίγμα της Μεσογειακής Αναιμίας. Έχει μόνο την έννοια της σωστής ενημέρωσης των μελλονύμφων.
Η συστηματική προσπάθεια για την αποτελεσματική αντιμετώπιση του προβλήματος της Θαλασσαιμίας άρχισε με την ίδρυση του Παγκυπρίου Αντιαναιμικού Συνδέσμου (που δημιουργήθηκε το 1973 ως Σύνδεσμος Γονέων Παιδιών με Μεσογειακή Αναιμία). Στα πρώτα στάδια των προσπαθειών του ο Σύνδεσμος αντιμετώπισε πολλές δυσκολίες και αρκετή προκατάληψη, συνέχισε όμως εντατική εκστρατεία για την επίλυση τόσο των ιατρικών όσο και των κοινωνικών πτυχών του προβλήματος. Η τεράστια πρόοδος που σημειώθηκε στον τομέα αυτό οφείλεται κατά μέγα μέρος στον Παγκύπριο Αντιαναιμικό Σύνδεσμο.
Οι δραστηριότητες των κυβερνητικών ιατρικών υπηρεσιών που συνεργάζονται στενά με τον Αντιαναιμικό Σύνδεσμο, στρέφονται βασικά σε δυο στόχους: α) την πρόληψη, ώστε να μη γεννηθούν άλλα παιδιά με Μεσογειακή Αναιμία και β) τη θεραπευτική αγωγή των πασχόντων.
Ο σημαντικότερος σταθμός στις προσπάθειες για αντιμετώπιση της Θαλασσαιμίας υπήρξε η ίδρυση, το 1981, του σύγχρονου και άρτια εξοπλισμένου Κέντρου Θαλασσαιμίας στη Λευκωσία, με δαπάνη του Ιδρύματος Αρχιεπισκόπου Μακαρίου Γ'. Στο Κέντρο προσφέρεται θεραπευτική αγωγή στους πάσχοντες και παράλληλα παρέχονται υπηρεσίες στον τομέα της πρόληψης. Εξάλλου έχει εισαχθεί στο Κέντρο Θαλασσαιμίας και η προγεννητική εξέταση εγκύων. Παράλληλα με το Κέντρο Θαλασσαιμίας λειτουργούν και κλινικές Μεσογειακής Αναιμίας στα επαρχιακά νοσοκομεία.
Η θεραπευτική αγωγή που προσφέρεται στους πάσχοντες συνίσταται κυρίως σε μεταγγίσεις αίματος, σπληνεκτομές και αποσιδήρωση του αίματος. Με τη θεραπευτική αυτή αγωγή, μπορεί να λεχθεί ότι η διαβίωση των πασχόντων από Θαλασσαιμία βρίσκεται σήμερα σε φυσιολογικά επίπεδα και οι προσπάθειες στρέφονται τώρα προς την επαγγελματική και κοινωνική τους αποκατάσταση, και την παροχή σ' αυτούς ανώτερης εκπαίδευσης, περιλαμβανομένης της πανεπιστημιακής.
Το πρόβλημα της εξεύρεσης αίματος για μεταγγίσεις στους πάσχοντες έχει αμβλυνθεί σε σημαντικό βαθμό με τις προσπάθειες της Συντονιστικής Επιτροπής Αιμοδοσίας - Διαφωτίσεως που δημιουργήθηκε το 1977. Στα πλαίσια της εκστρατείας για διαφώτιση γύρω από το θέμα της Θαλασσαιμίας διοργανώνεται κάθε χρόνο, από το 1976, η Εβδομάδα Μεσογειακής Αναιμίας, με διαλέξεις, σεμινάρια, διεξαγωγή εράνων, εθελοντική αιμοδοσία και άλλες εκδηλώσεις.
Ο Παγκύπριος Αντιαναιμικός Σύνδεσμος άρχισε να εκδίδει από το 1977 και δικό του περιοδικό, την "Αντιαναιμία".
Ιστορικό πλαίσιο
Το 1944, ο Δρ. Alan Fawdry, Επαρχιακός Ιατρικός Λειτουργός στο Γενικό Νοσοκομείο Λάρνακας, ήταν ο πρώτος που ερεύνησε, μελέτησε σε βάθος και περιέγραψε τη Θαλασσαιμία στην Κύπρο, θέτοντας τις βάσεις για τη σωστή θεραπευτική αγωγή των πασχόντων, υπογραμμίζοντας τη σημασία και την ανάγκη της μεταγγισιοθεραπείας.
Σε μελέτη του Δρ. Alan Fawdry που έγινε στην Επαρχία Λεμεσού σε 500 μαθητές, διαπίστωσε ότι η συχνότητα των φορέων της β-Θαλασσαιμίας ήταν 17% και ίση μεταξύ Ελληνοκυπρίων και Τουρκοκυπρίων. Με βάση τη μελέτη αυτή, υπολόγισε ότι η συχνότητα πασχόντων της β-Θαλασσαιμίας στο γενικό πληθυσμό είναι 1:1000. Το 1951 ο Δρ. Arnold Banton, στρατιωτικός ιατρός, γνωρίζει τον Δρα A. Fawdry, εκπονεί μελέτη με τη συμμετοχή 532 μαθητών και στρατιωτών της Επαρχίας Λεμεσού και ανακοινώνει ότι η συχνότητα του παθολογικού γόνου της β-Θαλασσαιμίας ήταν στο επίπεδο του 20%.
Ακολούθησαν πολλές μελέτες και εκτενής συζήτηση για τον καθορισμό της φορείας της Θαλασσαιμίας, στην οποία συμμετείχαν έγκριτοι ακαδημαϊκοί, μεταξύ των οποίων και η Δρ. Bernadette Modell που το 1972 υποστήριξε ότι η συχνότητα του γόνου της β-Θαλασσαιμίας ήταν στο 14% και ίση μεταξύ των δύο κοινοτήτων. Το ακριβές ποσοστό φορείας καθορίστηκε με ακρίβεια μόνο μετά τη θέσπιση του Εργαστηρίου Πληθυσμιακού Ελέγχου για τη Θαλασσαιμία στο Νοσοκομείο Αρχιεπίσκοπος Μακάριος ΙΙΙ όταν ξεκίνησε ο πληθυσμιακός έλεγχος και εξετάστηκε μεγάλος αριθμός ατόμων. Σε μελέτη τους το 1981, ο Δρ. Μιχάλης Αγκαστινιώτης και ο Δρ. Μηνάς Γ. Χατζημηνάς σημειώνουν ότι το 16% του πληθυσμού είναι φορείς της β-Θαλασσαιμίας, 12.4% φορείς της α-Θαλασσαιμίας και 0.2% φορείς της Δρεπανοκυτταρικής Αναιμίας. Σε νεότερες μελέτες, το ποσοστό των φορέων της β-Θαλασσαιμίας καταγράφηκε στο 12%, της α-Θαλασσαιμίας στο 21% και της Δρεπανοκυτταρικής στο 0,2%. Αυτό μεταφράζεται στο ότι, χωρίς την ύπαρξη προγράμματος πρόληψης, 1 στους 49 γάμους θα γινόταν μεταξύ ετερόζυγων φορέων, 1 στις 192 γεννήσεις θα αφορούσε θαλασσαιμικό παιδί και ότι θα γεννιούνταν 50-70 παιδιά με β-Θαλασσαιμία ανά έτος, γεγονός που θα σήμαινε τεράστιο κόστος θεραπείας και τεράστιες ανάγκες αίματος.
Υποδομές Θαλασσαιμίας
Το 1952 λειτουργεί η πρώτη κλινικής Θαλασσαιμίας στο Παθολογικό Τμήμα του Γενικού Νοσοκομείου Λευκωσίας υπό τη διεύθυνση του Δρος Gillespie. Κλινικές Θαλασσαιμίας λειτούργησαν από το 1970 και στην Αμμόχωστο, Λεμεσό, Λάρνακα και Πάφο. Το 1978 δημιουργείται το εξειδικευμένο Εργαστήριο Θαλασσαιμίας στη Λευκωσία και Κλινική Θαλασσαιμίας στο Παλιό Νοσοκομείο Λάρνακας, ενώ το 1983 εγκαινιάζεται το Κέντρο Θαλασσαιμίας στην Ακρόπολη, Λευκωσίας. Αρχίζει παράλληλα η αναβάθμιση όλων των επικουρικών υπηρεσιών, όπως της Τράπεζας Αίματος και των Μονάδων Αιμοδοσίας. Το Κέντρο Θαλασσαιμίας στεγάζει την κλινική παρακολούθησης και θεραπείας αλλά και το ειδικό εργαστήριο πληθυσμιακού ελέγχου.
Το 1990 ιδρύεται το Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου που ανέλαβε τον μοριακό έλεγχο. Αναπτύσσονται επίσης συνεργασίες με άλλες κρατικές υπηρεσίες και με άλλα εργαστήρια εκτός νοσηλευτηρίων, όπως το Καραϊσκάκειο και Κέντρα Μεταμόσχευσης Μυελού των οστών.
Το Κέντρο Θαλασσαιμίας, για την προσφορά του και την εξειδίκευση του στο χώρο αυτό, ορίζεται το 1986 από την Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας ως επίσημο συνεργαζόμενο κέντρο αναφοράς της ΠΟΥ με δράση κυρίως στη Μέση Ανατολή, και αργότερα, το 2004, στην Ευρώπη μετά την ένταξη της Κύπρου στη ΕΕ.
Το 2017 η Κλινική Θαλασσαιμίας και το Εργαστήριο Πληθυσμιακού Ελέγχου Θαλασσαιμίας του Νοσοκομείου Αρχιεπίσκοπος Μακάριος ΙΙΙ μαζί με το Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου εντάσσονται ως πλήρες μέλος στο Ευρωπαϊκό Δίκτυο Αναφοράς EuroBloodNet.
Στρατηγικός σχεδιασμός από το κράτος
Το 1972 υπήρξε χρονιά-σταθμός για την Κύπρο, καθότι τέθηκε σε εφαρμογή το εθνικό πρόγραμμα αντιμετώπισης της Θαλασσαιμίας. Είχε προηγηθεί η επίσκεψη στην Κύπρο το 1971 του Καθ. Γ. Σταματογιαννόπουλου του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον, Συμβούλου της Παγκόσμιας Οργάνωσης Υγείας σε θέματα Θαλασσαιμίας, ο οποίος κατέγραψε τις ανάγκες και υπέβαλε στο Υπουργείο Υγείας συγκεκριμένες προτάσεις για την αντιμετώπισή τους. Για την ενίσχυση του προγράμματος πρόληψης, εισάγεται σε συνεργασία της πολιτείας με την Εκκλησία η χρήση του πιστοποιητικού γάμου.
Η συμβολή της κοινωνίας των πολιτών
Σημαντικά χρονικά ορόσημα αποτελούν το 1969, έτος ίδρυσης του Παγκύπριου Συνδέσμου Θαλασσαιμίας και το 1977, έτος ίδρυσης της Συντονιστικής Επιτροπής Αιμοδοσίας και Διαφώτισης (ΣΕΑΔ) από ιδρυτικά στελέχη του Παγκύπριου Συνδέσμου Θαλασσαιμίας και του προσωπικού των κλινικών θαλασσαιμίας οι οποίοι διαπίστωσαν τα προβλήματα που αντιμετώπιζαν οι γονείς των παιδιών με Θαλασσαιμία ως προς την εξεύρεση των αναγκαίων ποσοτήτων αίματος, και θέλησαν να ενισχύσουν και να διαδώσουν την εθελοντική αιμοδοσία. Το 1987 ιδρύεται η Διεθνής Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας με έδρα την Κύπρο, σε αναγνώριση της αποτελεσματικότητας του εθνικού προγράμματος αντιμετώπισης της Θαλασσαιμίας και της συνεισφοράς της χώρας στις παγκόσμιες προσπάθειες διαχείρισης της νόσου.
Εθνική Επιτροπή Θαλασσαιμίας
Έπειτα από απόφαση του Υπουργικού Συμβουλίου (Αρ. 84.404 σε συνεδρία του στις 20 Φεβρουαρίου 2018) συστάθηκε Εθνική Επιτροπή Θαλασσαιμίας υπό την προεδρία του Πάνου Εγγλέζου, Προέδρου της Διεθνούς Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας και Επίτιμου Προέδρου του Παγκύπριου Συνδέσμου Θαλασσαιμίας με στόχο τη βελτίωση των παρεχόμενων υπηρεσιών στο τομέα της Θαλασσαιμίας στην Κύπρο, τόσο σε ότι αφορά τη πρόληψη αλλά και την αντιμετώπιση της.
Πηγή
Μεγάλη Κυπριακή Εγκυκλοπαίδεια