Θαλασσαιμία

Image

Μορφή αιμολυτικής αναιμίας που είναι κληρονομική. Είναι γνωστή και σαν Μεσογειακή Αναιμία επειδή απαντάται κατά κύριο λόγο σε χώρες γύρω από τη Μεσόγειο θάλασσα περιλαμβανομένης της Κύπρου, καθώς και σαν Αναιμία του Cooley από το όνομα του γιατρού Thomas Cooley που πρώτος περιέγραψε την αρρώστια μεταξύ Ιταλών και Ελλήνων μεταναστών της Αμερικής το 1925.

 

Γενικά στοιχεία: Η Θαλασσαιμία ανήκει στην κατηγορία των αιμοσφαιρινοπαθειών, των οποίων αιτία είναι η γενετική διαταραχή της φυσιολογικής σύνθεσης της αιμοσφαιρίνης. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια των ατόμων που πάσχουν από Θαλασσαιμία περιέχουν λιγότερη αιμοσφαιρίνη, έχουν διαφορετικό σχήμα και είναι μικρότερα από τα φυσιολογικά κύτταρα. Για να παρουσιαστεί η Μεσογειακή Αναιμία σε ένα παιδί, πρέπει και οι δυο γονείς να φέρουν το στίγμα της Αναιμίας δηλαδή, ενώ είναι καθόλα υγιείς, μεταφέρουν τα παθολογικά γονίδια της ασθένειας στα παιδιά τους. Σε περίπτωση που μόνο ο ένας από τους γονείς φέρει το στίγμα, τότε δεν υπάρχει κίνδυνος γεννήσεως παιδιών με Θαλασσαιμία· γεννώνται είτε υγιή παιδιά, είτε παιδιά που φέρουν και αυτά το στίγμα (σε ποσοστό 50% - 50%). Εάν και οι δυο γονείς φέρουν το στίγμα, τότε οι πιθανότητες να γεννηθούν παιδιά με Θαλασσαιμία είναι 25%, να φέρουν το στίγμα 50% και να είναι εντελώς φυσιολογικά 25%.

 

Η Θαλασσαιμία εκδηλώνεται (σε σοβαρές περιπτώσεις) από της βρεφικής (3 -6 μηνών) ή σε νηπιακή ηλικία. Αποτέλεσμα της Αναιμίας είναι η παραμόρφωση των οστών και η δημιουργία του χαρακτηριστικού «μογγολοειδούς» προσωπείου, η μη φυσιολογική ανάπτυξη του οργανισμού, η υπερτροφία της καρδιάς, η διόγκωση της σπλήνας κ.α.

 

Υπάρχουν διάφορες μορφές Μεσογειακής Αναιμίας. Οι κυριότερες είναι η β -Μεσογειακή Αναιμία που είναι και η σοβαρότερη, και η α - Μεσογειακή Αναιμία που είναι ελαφρότερη. Ριζική θεραπεία δεν υπάρχει μέχρι στιγμής για τη Θαλασσαιμία, έχει όμως σημειωθεί πολύ αξιόλογη πρόοδος στη θεραπευτική αγωγή που προσφέρεται στους πάσχοντες.

 

Η Θαλασσαιμία στην Κύπρο: Κατά τα παλαιότερα χρόνια, μέχρι και πριν πολύ πρόσφατα ακόμη, η Θαλασσαιμία στην Κύπρο ήταν πραγματική μάστιγα. Μέχρι το 1945 τα παιδιά με Μεσογειακή Αναιμία εθεωρούντο από όλους τους Κυπρίους γιατρούς ως πάσχοντα από χρόνια μαλάρια και τους εγίνονταν ενέσεις κινίνης. Κανένα παιδί δεν επέζησε πέραν της εφηβικής ηλικίας. Τον Απρίλιο του 1945 ο επαρχιακός γιατρός Λεμεσού Dr A.L. Fawdry διαπίστωσε ύστερα από μικροβιολογικές εξετάσεις ότι η αναιμία που παρουσιαζόταν στα παιδιά δεν οφειλόταν σε μαλάρια αλλά στην ασθένεια του Cooley (Θαλασσαιμία). Άρχισε τότε μια προσπάθεια να αντιμετωπιστεί το πρόβλημα με μεταγγίσεις αίματος. Όμως η εξεύρεση αίματος ήταν εξαιρετικά δύσκολη. Δεν υπήρχαν εθελοντές αιμοδότες και οι ελάχιστοι δότες απαιτούσαν πληρωμή. Γίνονταν επίσης εγχειρήσεις αφαιρέσεως σπλήνας για παράταση της ζωής των πασχόντων. Γενικά όμως δεν υπήρχε συστηματική αντιμετώπιση του προβλήματος της Θαλασσαιμίας, ούτε και γίνονταν οποιεσδήποτε ενέργειες στον τομέα της πρόληψης ώστε να τεθεί έλεγχος στη γέννηση παιδιών με Μεσογειακή Αναιμία. Τα επιστημονικά μέσα αλλά και οι γνώσεις ήσαν ανεπαρκείς, γι’ αυτό και επιστεύετο ότι η Θαλασσαιμία ήταν αθεράπευτη. Εξαιτίας της άγνοιας που επικρατούσε μεταξύ του λαού αλλά και της ελλείψεως προληπτικών μέτρων εκ μέρους των κυβερνητικών ιατρικών υπηρεσιών, εγεννιούνταν κάθε χρόνο πάνω από 50 παιδιά με Μεσογειακή Αναιμία (κάποτε 80, μέχρι και 120 παιδιά), αριθμός ιδιαίτερα ψηλός. Κι αυτό λόγω του ότι στην Κύπρο ένα ποσοστό 16% περίπου του πληθυσμού είναι φορέας του στίγματος της β - Μεσογειακής Αναιμίας, πράγμα που σημαίνει ότι σε κάθε 150 παιδιά που γεννιούνται, τα 25 περίπου φέρουν το στίγμα της Αναιμίας. Το ποσοστό των φορέων του στίγματος της α-Μεσογειακής Αναιμίας ανέρχεται σε 10% περίπου.

 

Σήμερα, με την έντονη διαφώτιση που έγινε τα τελευταία χρόνια, και κυρίως με την εισαγωγή του προγαμιαίου πιστοποιητικού υγείας από την Κυπριακή Εκκλησία για την προληπτική εξέταση των μελλονύμφων, η Θαλασσαιμία έχει τεθεί υπό πλήρη σχεδόν έλεγχο. Πρέπει να διευκρινιστεί ότι το πιστοποιητικό δεν μπορεί να παρεμποδίσει την τέλεση γάμου σε περίπτωση που και οι δυο μελλόνυμφοι φέρουν το στίγμα της Μεσογειακής Αναιμίας. Έχει μόνο την έννοια της σωστής ενημέρωσης των μελλονύμφων.

 

Η συστηματική προσπάθεια για την αποτελεσματική αντιμετώπιση του προβλήματος της Θαλασσαιμίας άρχισε με την ίδρυση του Παγκυπρίου Αντιαναιμικού Συνδέσμου (που δημιουργήθηκε το 1973 ως Σύνδεσμος Γονέων Παιδιών με Μεσογειακή Αναιμία). Στα πρώτα στάδια των προσπαθειών του ο Σύνδεσμος αντιμετώπισε πολλές δυσκολίες και αρκετή προκατάληψη, συνέχισε όμως εντατική εκστρατεία για την επίλυση τόσο των ιατρικών όσο και των κοινωνικών πτυχών του προβλήματος. Η τεράστια πρόοδος που σημειώθηκε στον τομέα αυτό οφείλεται κατά μέγα μέρος στον Παγκύπριο Αντιαναιμικό Σύνδεσμο.

 

Οι δραστηριότητες των κυβερνητικών ιατρικών υπηρεσιών που συνεργάζονται στενά με τον Αντιαναιμικό Σύνδεσμο, στρέφονται βασικά σε δυο στόχους: α) την πρόληψη, ώστε να μη γεννηθούν άλλα παιδιά με Μεσογειακή Αναιμία και β) τη θεραπευτική αγωγή των πασχόντων.

 

 

Ο σημαντικότερος σταθμός στις προσπάθειες για αντιμετώπιση της Θαλασσαιμίας υπήρξε η ίδρυση, το 1981, του σύγχρονου και άρτια εξοπλισμένου Κέντρου Θαλασσαιμίας στη Λευκωσία, με δαπάνη του Ιδρύματος Αρχιεπισκόπου Μακαρίου Γ'. Στο Κέντρο προσφέρεται θεραπευτική αγωγή στους πάσχοντες και παράλληλα παρέχονται υπηρεσίες στον τομέα της πρόληψης. Εξάλλου έχει εισαχθεί στο Κέντρο Θαλασσαιμίας και η προγεννητική εξέταση εγκύων. Παράλληλα με το Κέντρο Θαλασσαιμίας λειτουργούν και κλινικές Μεσογειακής Αναιμίας στα επαρχιακά νοσοκομεία.

 

Η θεραπευτική αγωγή που προσφέρεται στους πάσχοντες συνίσταται κυρίως σε μεταγγίσεις αίματος, σπληνεκτομές και αποσιδήρωση του αίματος. Με τη θεραπευτική αυτή αγωγή, μπορεί να λεχθεί ότι η διαβίωση των πασχόντων από Θαλασσαιμία βρίσκεται σήμερα σε φυσιολογικά επίπεδα και οι προσπάθειες στρέφονται τώρα προς την επαγγελματική και κοινωνική τους αποκατάσταση, και την παροχή σ' αυτούς ανώτερης εκπαίδευσης, περιλαμβανομένης της πανεπιστημιακής.

 

Το πρόβλημα της εξεύρεσης αίματος για μεταγγίσεις στους πάσχοντες έχει αμβλυνθεί σε σημαντικό βαθμό με τις προσπάθειες της Συντονιστικής Επιτροπής Αιμοδοσίας - Διαφωτίσεως που δημιουργήθηκε το 1977. Στα πλαίσια της εκστρατείας για διαφώτιση γύρω από το θέμα της Θαλασσαιμίας διοργανώνεται κάθε χρόνο, από το 1976, η Εβδομάδα Μεσογειακής Αναιμίας, με διαλέξεις, σεμινάρια, διεξαγωγή εράνων, εθελοντική αιμοδοσία και άλλες εκδηλώσεις.

 

Ο Παγκύπριος Αντιαναιμικός Σύνδεσμος άρχισε να εκδίδει από το 1977 και δικό του περιοδικό, την "Αντιαναιμία".